A cosa serve il genoma test? Una breve guida

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Linda Tosoni

Ostetrica 

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Se sei incinta o stai pensando di rimanere incinta, il genoma test (o test genetici) può darti informazioni essenziali sul tuo stato di salute e su quello del tuo bambino.

Alcuni test riconducibili all’interno del genoma DNA group possono infatti monitorare lo stato di salute dei bambini, e loro o condizioni mediche, quando sono ancora nel grembo materno. Altri genoma test del DNA fetale controllano il DNA del bimbo per scoprire l’esistenza o meno di anomalie e malattie genetiche.

Insomma, durante la gravidanza – e ancora prima – i genoma test possono realmente contribuire a migliorare le proprie conoscenze sullo stato di salute del feto e del nascituro, e la probabilità che possa andare incontro a qualche forma di malattia genetica. 

Anche se la maggior parte di questi test sono puramente facoltativi, ti consiglio di parlarne attentamente con il tuo medico per comprendere come possono aiutarti a prendere decisioni sulla vostra salute, e sapere cosa aspettarti quando finalmente arriverà il momento di abbracciare il tuo bambino.

Genoma test, i test di screening prima della gravidanza

Come ho avuto modo di anticipar qualche riga fa, i genoma test di screening possono essere effettuati anche prima dell’inizio di una gravidanza: di fatti, se hai una condizione di qualche malattia genetica, ma non hai alcun tipo di sintomo, potresti essere una portatrice sana. 

Lo screening ti permetterà di comprendere se tu e il tuo partner ricadete in queste condizioni e, in questa eventualità, le probabilità che avete di trasmettere la malattia genetica ai tuoi figli. 

Ecco perché generalmente si consiglia di sottoporsi a questi genoma test ancora prima dell’avvio della gravidanza, intercettando in tempi prematuri la possibilità che i tuoi bimbi possano andare incontro ad anomalie genetiche. Peraltro, i test sono molto semplici e poco invasivi: il medico prenderà infatti un campione di sangue o di saliva per l’esame, e lo invierà in laboratorio, dove in pochi giorni sarà possibile comprendere se vi siano o meno elevate probabilità che il feto vada incontro a malattie come la fibrosi cistica o l’atrofia muscolare spinale

Genoma test DNA fetale del primo trimestre

Una volta che scopri di essere rimasta incinta, è molto probabile che fin dalla prima chiacchierata con il tuo medico, costui possa consigliarti di sottoporti a un nuovo test genoma per diagnosticare alcuni dei principali problemi genetici.

Alcuni di questi genoma test in gravidanza sono quelli di cui ho peraltro parlato recentemente su questo sito. Pensa allo screening sequenziale, che può essere effettuato già a partire dalla decima settimana di gravidanza, e che ti permetterà di monitorare accuratamente il rischio di sindrome di Down e di trisomia 18. Se i risultati dovessero essere negativi, potrai integrarli con altri test di screening prenatale da fare nel secondo trimestre. 

Un altro test cui spesso si ricorre è quello dello screening integrato, che comprende sia esami del sangue che l’utilizzo di ultrasuoni. Anche in questo caso, intorno alla 12ma settimana, l’obiettivo sarà quello di valutare il rischio sindrome di Down, trisomia 18 e problemi alla spina dorsale e al cervello. È leggermente più accurato di un semplice screening sequenziale, ma i risultati sono generalmente più lunghi e complessi da ottenere.

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Abbiamo poi il genoma test DNA fetale, basato sul fatto che una parte del DNA del tuo bambino finisce naturalmente nel tuo sangue. Dopo 10 settimane dall’inizio della gravidanza, pertanto, il tuo medico sarà in grado di prelevare un campione di sangue e inviarlo in un laboratorio che analizzerà il DNA del tuo bambino alla ricerca di eventuali manifestazioni di sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13 o altri problemi con i cromosomi sessuali.

Nel caso in cui uno qualsiasi di questi test di screening dovesse mostrare un rischio di difetti alla nascita, il tuo medico ti suggerirà probabilmente di procedere con un test diagnostico per confermare i risultati. 

Test di screening del secondo trimestre

Nella seconda parte della gravidanza si suole generalmente ricorrere ad un’altra gamma di test, come quello dell’alfafetoproteina, che serve a verificare la presenza di difetti del tubo neurale, così come lo screening del siero materno, un esame del sangue che cerca proteine nel tuo sangue che possono manifestare maggiori probabilità del tuo bambino di andare incontro a elevati rischi di sindrome di Down, trisomia 18 e problemi alla spina dorsale o al cervello. Il test è generalmente realizzato tra le 15 e le 21 settimane di gravidanza.

Ancora, nel secondo trimestre potrà trovare nuovo spazio lo screening integrato, che replichi quello effettuato nel primo trimestre, generalmente tra le 16 e le 18 settimane di gravidanza.

Quindi, intorno alla 20ma settimana di gravidanza, si potrà procedere con l’ecografia: durante la visita ginecologica lo specialista utilizzerà un apparecchio di imaging a onde sonore per poter avere una prima visione “diretta” del tuo bambino, alla ricerca di eventuali difetti di nascita come la palatoschisi, o problemi cardiaci e renali.

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Conclusioni

Naturalmente, l’elenco dei genoma test a cui potresti sottoporti non è certo finito qui.

Come hai avuto modo di vedere leggendo le righe che precedono queste conclusioni, nella maggior parte dei casi si tratta di esami del sangue e, dunque, di test poco invasivi. Di contro, sottoporsi regolarmente a queste analisi ti permetterà di ottenere un patrimonio informativo notevole, che il tuo medico potrà analizzare congruamente per rassicurarti sulle tue condizioni di salute e su quelle del tuo bimbo, prescrivendo eventuali test di accertamento diagnostico qualora sia il caso di effettuare degli altri approfondimenti.

Proprio per l’utilità di questi genoma test, il mio consiglio è certamente quello di rivolgerti al tuo medico di riferimento per saperne di più, e condividere le tue riflessioni non solamente una volta che la gravidanza ha avuto inizio, quanto anche – e soprattutto – quando stai cercando di iniziare una gravidanza, per sottoporti a quei test di screening che saranno certamente utili per prevedere l’evoluzione della gestazione, e che coinvolgeranno per questo motivo anche il tuo partner.

Una cautela che non è obbligatoria, ma sulla quale mi sento spesso di tornare in questo sito, al fine di ispirare in tutte le lettrici le migliori attenzioni sulla propria salute, e su quella del bimbo (o della bimba) che verrà alla luce!

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Su di me

Linda Tosoni

Dopo un’esperienza professionale ventennale come ostetrica ospedaliera, estetista, insegnante, consulente e titolare di un istituto di bellezza, ho deciso di creare un vero e proprio metodo per l’estetica dedicata alla donna in gravidanza.

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