Screening prenatale: quando si deve fare?

Gli esami di screening prenatale sono una serie di accertamenti e test che la mamma può eseguire durante la gravidanza per verificare le condizioni di salute del bimbo e venire a conoscenza di eventuali patologie, difetti di accrescimento o anomalie cromosomiche.

In realtà, sono diversi gli esami in gavidanza che si possono fare e ognuno ha una specifica finalità, una diversa modalità di esecuzione e un costo differente.

Screening prenatale: quali sono gli esami non invasivi

Mentre molti anni fa i test di screening da fare in gravidanza erano soprattutto quelli di tipo invasivo, come l’amniocentesi, oggi il numero di esami in gravidanza che possono essere eseguiti con procedure non invasive sono aumentati.

Tra questi, ad esempio, c’è l’esame del DNA fetale e diverse tipologie di analisi che vanno poi associate a ecografie ostetriche per indagare la salute del bimbo in arrivo.

Esame della translucenza nucale o bi-test

Tra gli esami da eseguire in gravidanza che sono più semplici e anche maggiormente economici, c’è quello della translucenza nucale o bi-test. In pratica, si tratta di un test di screening che viene eseguito tra l’11esima e la 14esima settimana di gestazione tramite l’ecografia, alla quale può essere associato un prelievo del sangue e alla misurazione dell’osso nasale.

L’esame ecografico va a misurare la nuca del feto e confronta il valore ottenuto con quelli di riferimento ritenuti normali: se il valore è maggiore, allora ci potrebbe essere il rischio di anomalia cromosomica e di cardiopatia fetale. 

Solo se si dovesse verificare questa evenienza, allora bisognerà eseguire uno screening prenatale invasivo per la diagnosi del cariotipo (come la villocentesi o amniocentesi) a cui abbinare anche un’ecocardiografia fetale per evidenziare eventuali malformazioni a livello del cuore.

Olio gravidanza Elast-oil

Olio elasticizzante per la prevenzione di smagliature, pelle secca o che prude

• Un prodotto unico, un siero oleoso ideale per l’addome, la mammella e il perineo.
• .Una sinergia di oli preziosi, argan e jojoba, per nutrire e proteggere la pelle
• Non contiene Petrolati-Parabeni-PEG-Oli minerali-Siliconi-Coloranti-SLS-SLES
• Microbiologicamente testato, NON sugli animali

Scopri di più

Si tratta di un esame molto attendibile che nel 75 e l’80% dei casi riesce a individuare la sindrome di Down e altre alterazioni cromosomiche o cardiache. 

Il prezzo di questo esame di screening prenatale varia dai 70 ai 250 euro circa se seguito privatamente, ma è un esame riconosciuto e offerto  dal Sistema Sanitario Nazionale.

Test DNA fetale

Tra gli screening prenatali non invasivi c’è il test del DNA fetale che, tramite un semplice prelievo di sangue materno, va ad analizzare il materiale genetico che dal sangue fetale arriva in quello della mamma.  Si tratta di un esame che non comporta rischi ed è del tutto indolore. 

Il test del DNA fetale si può eseguire a partire dall’11 esima settimana di gravidanza, quando il DNA fetale libero è in quantità adeguata per essere individuato e analizzato. Si può eseguire comunque fino alle 16 settimane di gestazione, ma in questo caso non si tratterebbe più di un test di screening precoce. Per il risultato bisogna attendere solitamente 20 giorni circa.  

Una volta eseguito il prelievo, il DNA fetale viene sottoposto a un sequenziamento selettivo, un’analisi che va ad analizzare come sono disposti gli elementi del DNA.

In particolare, per evidenziare eventuali problematiche, vanno analizzate alcune coppie specifiche di cromosomi che sono la 21, la 18, la 13 e i cromosomi del sesso, che permettono di scoprire, con largo anticipo rispetto agli esami in gravidanza tradizionali, anche se si aspetta un maschietto o una femminuccia. 

In questo modo, questo screening prenatale cosente di individuare precocemente la trisomia 21 o sindrome di Down, la trisomia 18 o sindrome di Edwards, la trisomia 13 o sindrome di Patau e le cromosomopatie del sesso (Turner per la femmina e Klinefelter per il maschio) con un’elevata attendibilità che arriva fino al 90% per la sindrome di Down.

Il costo del test DNA fetale varia dai 300 agli 800 euro.

Harmony prenatal test e Harmony prenatal test Plus

Tra i test prenatali non invasivi (NIPT), l’Harmony test è sicuramente uno dei più affidabili. 

Infatti, viene eseguito grazie a una tecnologia esclusiva ed avanzata che analizza il DNA fetale e permette di evidenziare la presenza di gravi problemi genetici del bimbo in arrivo, tra quali la sindrome di Down (trisomia 21), la Sindrome di Patau (trisomia 13) e la Sindrome di Edwards (trisomia 18).

Esiste anche il test Harmony Plus che oltre a queste trisomie, analizza anche le problematiche relative alle patologie dei cromosomi sessuali e la presenza della sindrome di DiGeorge.

Crema corpo Mamybutter Novità a soli 32€

La crema n 1 per la donna, in un nuovo formato!

• protegge dalla disidratazione cutanea
• previene irritazioni e danni alla pelle
• lenisce il prurito, la secchezza e i fastidi anche intimi     
• previene le smagliature

       Adatta alla donna in GRAVIDANZA

Non contiene Petrolati-Parabeni-PEG-Siliconi-Profumi-100% Naturale–Vegan OK – 50 ml

Scopri di più

L’Harmony prenatal test è stato validato con successo su oltre 22.000 donne di diversa età e diverso grado di rischio, tanto che oggi viene impiegato per oltre 1 milione di gravidanze in più di 100 paesi.

Questo screening prenatale è ideale per chi vuole evitare procedure diagnostiche invasive come amniocentesi e villocentesi, e si può eseguire per diverse tipologie di gravidanza, anche quelle gemellari o ottenute con la procreazione assistita.

Si tratta di un test di screening che può essere eseguito anche per approfondire un risultato non chiaro ottenuto dalla translucenza nucale.

Esami in gravidanza invasivi: amniocentesi e villocentesi

Non sempre si possono eseguire solo screening prenatali non invasivi.

Infatti, per valutare eventuali anomalie genetiche e del corredo cromosomico, possono essere richiesti esami come la villocentesi e l’amniocentesi che sono indicati soprattutto per la diagnosi della sindrome di Down.

Si tratta di un’anomalia genetica che si presenta maggiormente con un maggiore età materna: il rischio ha infatti un rapporto di 1:800 nella popolazione generale, 1:300 fino a 35 anni e 1:100 a 40 anni. 

Tramite l’amniocentesi o la villocentesi è possibile analizzare il cariotipo fetale.

L’amniocentesi è un esame da effettuare nella 16esima settimana di gravidanza e prevede l’esecuzione di una puntura transaddominale dell’utero per il prelievo del liquido amniotico.

La mamma avverte un piccolo fastidio e nonostante si tratti di una procedura invasiva, comunque ecoguidata, il rischio di interruzione della gravidanza è di circa l’1 %.

Il risultato viene fornito entro tre settimane. Sebbene sia consigliato per le donne over 35, può essere comunque richiesto se l’esito della translucenza nucale non è stato positivo o è incerto.

Invece, la villocentesi è un test di screening che va effettuato tra l’11esima e la 12esima settimana di gestazione: sotto guida ecografica viene seguita una puntura intraddominale e prelevato il trofoblasto placentare.

Leggermente più fastidiosa dell’amniocentesi, il risultato si ottiene in pochi giorni, mentre quello definitivo si riceve in tre settimane dopo l’analisi colturale.