L’Harmony Test, o test prenatale Harmony, è un test di screening del sangue basato sul DNA e utile per verificare l’eventuale presenza delle anomalie cromosomiche più comuni, compresa la sindrome di Down. Si tratta di un test innovativo, sicuramente più accurato dei test tradizionali, e che può essere eseguito già a 10 settimane di gravidanza con un semplice esame del sangue. Proprio per questo molti medici lo raccomandano fortemente come routine nel proprio percorso gestazionale, al fine di poter comprendere meglio lo stato di salute del feto e la presenza di possibili anomalie.

Harmony test, un’utile analisi per la tua serenità

Mentre lo screening tradizionale ha un’efficacia non superiore all’85% nell’intercettare gravidanze con trisomia 21, la tecnologia basata sul DNA dell’Harmony test è in grado di identificare con precisione più del 99% di questi casi, andando così a costituire un’analisi di maggiore affidabilità nell’individuare e intercettare precocemente eventuali anomalie nel feto.

Quando fare Harmony test?

Harmony test può essere effettuato sia per le gravidanze con concepimento naturale sia per quelle in seguito a fecondazione in vitro, singole o gemelle, comprese quelle con donatori di ovuli. Tuttavia, solamente le gravidanze singole possono essere sottoposte all’analisi dell’aneuploidia dei cromosomi sessuali e di alcune altri sindromi.

Harmony test, dove farlo?

Oggi giorno sono numerose le cliniche accreditate per i test prenatali non invasivi Harmony, garantendo peraltro un’elevata accuratezza delle procedure e tempi rapidi di consegna dei risultati. Ti consiglio naturalmente di parlarne con il tuo medico per scoprire il laboratorio specializzato più vicino a casa tua, dove poter effettuare tale test prenatale.

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Quali sono le caratteristiche dell’Harmony test?

L’Harmony test è tecnicamente un NIPT, ovvero un Non-Invasive Prenatal Testing (test prenatale non invasivo). A differenza dei tradizionali test prenatali che possono essere invasivi, dunque, il NIPT è in grado di utilizzare un semplice esame del sangue per analizzare il DNA del tuo bambino, garantendo peraltro una maggiore efficacia dei risultati.

Dunque, quando parliamo di Harmony test, parliamo di un semplice test prenatale non invasivo che viene realizzato partendo da un comune campione di sangue. Il principio alla base di tale screening è quello di offrire un test sicuro, accessibile e accurato a tutte le donne incinte, in maniera tale che possano identificare, insieme al proprio medico, una maggiore probabilità di avere un bambino con un’aneuploidia cromosomica che può causare difetti alla nascita.

Contrariamente a quanto si possa superficialmente pensare, il test prenatale Harmony è stato sviluppato in qualità di test di screening prenatale non solo per la sindrome di Down, anche se rappresenta probabilmente l’analisi più accurata e specifica per questa sindrome, per le donne di qualsiasi età o categoria di rischio. Grazie all’analisi del sangue (che contiene frammenti del DNA del proprio bambino), l’Harmony test è infatti in grado di valutare anche il rischio di altre sindromi, come quella di Edwards e quella di Patau, fornendo uno spettro molto più ampio delle condizioni del bimbo alla nascita.

Harmony test, a che settimana?

Come ho già avuto modo di anticipare qualche riga fa, l’Harmony test è un test prenatale piuttosto precoce, considerato che è realizzabile già a partire dalla decima settimana di gestazione. 

Perché fare l’Harmony test?

Per le donne di qualsiasi età o categoria di rischio, gli esami del sangue tradizionali possono raggiungere dei livelli di efficacia e di accuratezza nel diagnosticare la presenza di casi di sindrome di Down non superiore all’80 o all’85%. Ne deriva che esiste una percentuale di possibilità, non sottovalutabile, di una sindrome di Down non diagnosticata nel feto, che viene tuttavia quasi azzerata ricorrendo al test Harmony.

Il test prenatale Harmony è infatti stato sviluppato proprio per essere il più affidabile test di screening prenatale della sindrome di Down, per quanto – come ho già avuto modo di ricordare – le utilità siano in realtà più numerose, considerato che l’Harmony test può servire a intercettare anche altre anomalie nel DNA.

Per cosa viene effettuato l’Harmony test?

Harmony test è considerato un test di screening prenatale affidabile e può anche essere interpretato come il primo test di screening prenatale di livello universale per le condizioni cromosomiche più comuni, intendendo per tali quelle che rappresentano circa quattro quinti di tutte le condizioni cromosomiche. 

Si tenga conto, pur senza scendere in eccessivi approfondimenti, che le nostre cellule sono solitamente dotate di 23 coppie di cromosomi, e che a volte può succedere che vi sia un cromosoma in più nelle stesse cellule: la condizione è chiamata trisomia. 

Le trisomie sono a loro volta ribattezzate con un nome, al fine di indicare quale cromosoma la copia ha in più. Per esempio, una persona con trisomia 21 ha una copia in più del cromosoma 21, ovvero la sindrome di Down, mentre una persona con trisomia 18 ha la sindrome di Edwards, quella con trisomia 13 ha la sindrome di Patau, e così via. 

Ancora, il test può essere utile per valutare la presenza di aneuploidie dei cromosomi sessuali. La maggior parte delle persone ha due cromosomi X o un cromosoma X e uno Y nelle prorie cellule. Le persone con un’aneuploidia dei cromosomi sessuali ha tuttavia un numero diverso di cromosomi X e/o Y, andando potenzialmente incontro a difetti di nascita, infertilità e deficit di apprendimento. 

Conclusioni

In questo approfondimento ho cercato di riassumere, brevemente, quali siano le caratteristiche del test di Harmony e perché è ritenuto un’analisi così appropriata ed efficace per intercettare prematuramente eventuali anomalie nel DNA del feto, che potrebbero celare sindromi di Down o altre condizioni. Ho anche cercato di condividere quanto il test sia semplice da realizzarsi (è una comune analisi del sangue) e quanto non sia invasivo. Può inoltre essere realizzato già a partire dalla decima settimana di gravidanza.

Naturalmente, per qualsiasi ulteriore approfondimento in tal senso ti consiglio di parlarne direttamente con il tuo medico, in maniera tale da valutare quando sia il momento giusto per sottoporsi all’Harmony test, e come inquadrare l’Harmony test all’interno di un percorso di monitoraggio delle tue condizioni, coerente con le tue condizioni e con la necessità di giungere nelle migliori caratteristiche di salute al momento del parto.